Amyotrophie spinale

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale, communément appelée « SMA », est une maladie génétique dont la gravité est variable. Elle est associée à la perte de motoneurones et à des complications qui affectent l'ensemble du corps. La perte de motoneurones entraîne une diminution de la masse musculaire, c'est-à-dire une atrophie musculaire. Selon le type de SMA, cela peut conduire à une perte de force physique et à des difficultés à marcher, à manger ou à respirer. La SMA étant une maladie systémique, elle affecte non seulement les muscles, mais aussi de nombreux autres organes.

Chez l'humain, deux gènes, SMN1 et SMN2, codent pour la protéine SMN. La SMA est causée par une mutation du gène SMN1, qui entraîne sa perte, et la conservation du gène SMN2. Le gène SMN1 fournit les instructions nécessaires à la synthèse de la protéine SMN (protéine de survie des motoneurones), essentielle à la survie des motoneurones et d'autres types cellulaires de l'organisme. Les personnes atteintes de SMA sont donc dépendantes du gène SMN2. Or, ce gène ne produit pas suffisamment de protéines SMN fonctionnelle. La gravité de l'amyotrophie spinale (SMA) varie d'une personne à l'autre et dépend de l'âge d'apparition des symptômes et du nombre de copies du gène SMN2.

• Le type 0, également appelé SMA prénatale, est la forme la plus sévère de cette maladie ; elle touche les fœtus. Ces bébés souffrent d'hypotonie sévère et sont incapables de s'asseoir ou de se retourner.
• Le type 1, diagnostiqué chez les nourrissons de moins de 2 ans, est une forme très sévère de SMA. Tout comme pour le type 0, les nourrissons présentent une hypotonie sévère et sont également incapables de s'asseoir ou de se retourner.
• L'âge d'apparition de la SMA de type 2 se situe entre 6 et 18 mois ; les nourrissons atteints de cette forme de SMA peuvent s'asseoir mais ne peuvent pas marcher seuls.
• Le type 3 est généralement diagnostiqué après 18 mois, mais l'âge d'apparition est très variable et peut survenir plus tard dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les personnes atteintes de ce type de SMA ont une espérance de vie normale, mais peuvent perdre la capacité de marcher. 
• Enfin, le type 4, également appelé amyotrophie spinale de l'adulte, est la forme la moins sévère de cette maladie. Elle est le plus souvent diagnostiquée au début de l'âge adulte et se manifeste par une légère atteinte motrice.