Maladie de Huntington

La maladie de Huntington se divise en trois sous-types selon l’âge d’apparition :

• Maladie de Huntington chez l’adulte : C’est le type le plus fréquent. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans.
• Maladie de Huntington juvénile : Cette forme rare touche les enfants et les adolescents. Les symptômes sont similaires à ceux de la maladie de Parkinson. Les signes courants de la maladie de Huntington juvénile incluent :
  • une baisse rapide des résultats scolaires
  • des changements dans l’écriture
  • des mouvements lents et raides
  • des tremblements
  • des contractions musculaires
  • des crises d’épilepsie
• Maladie de Huntington à début tardif : Ce type de maladie se développe chez les personnes de plus de 60 ans. La chorée est le principal symptôme observé chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington à début tardif.

La maladie de Huntington (MH) est causée par une altération (ou mutation) du gène de la huntingtine (HTT).
Cette mutation génétique entraîne la formation d'une protéine mutante toxique et indésirable appelée mHTT.
Dans la MH, la présence d'une seule copie du gène HTT muté suffit à déclencher la maladie (transmission autosomique dominante).
Lorsqu'une personne atteinte de la MH a un enfant, il y a 50 % de chances qu'elle lui transmette le gène défectueux. Si l'enfant hérite du gène muté, il aura une forte probabilité de développer la MH au cours de sa vie.
En revanche, si l'enfant n'hérite pas du gène défectueux de son parent atteint, il ne développera pas la MH et ne pourra pas la transmettre à sa descendance. Lorsque la MH survient sans antécédents familiaux, on parle de MH sporadique.

Si votre médecin suspecte une maladie de Huntington (MH), il vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux, en plus d'un examen physique, de certains examens de laboratoire, d'examens d'imagerie cérébrale et de tests génétiques.

• Examen physique : Il peut comprendre l'évaluation des réflexes, de l'équilibre, de la motricité, du tonus musculaire, de l'audition et de la capacité de marche.
• Imagerie cérébrale : Votre médecin peut recommander des examens d'imagerie cérébrale, tels qu'une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces examens révèlent généralement une diminution du volume de certaines zones et une dilatation des ventricules cérébraux. Cependant, il est possible qu'aucun changement spécifique ne soit visible à l'imagerie cérébrale aux premiers stades de la maladie.
• Tests génétiques : Les tests génétiques permettent de prédire le risque de développer la MH, à partir d'un échantillon de sang. Chez les personnes présentant des signes de la MH et sans antécédents familiaux, un test génétique peut confirmer ou infirmer le diagnostic.
• Dépistage prénatal : En cas d'antécédents familiaux de MH, il est possible de rechercher la présence du gène HTT défectueux dès la 11e semaine de grossesse.

L’évolution de la maladie de Huntington se divise en deux phases : la phase pré-manifeste et la phase manifeste.

• Phase pré-manifeste : La période précédant l’apparition des signes et symptômes de la maladie de Huntington est appelée « phase pré-manifeste ». Elle se subdivise en phases présymptomatique et prodromique.
  • Phase présymptomatique : Aucun signe ni symptôme n’est présent.
  • Phase prodromique : Elle est caractérisée par de subtils changements moteurs, cognitifs et comportementaux.
• Phase manifeste : Elle se caractérise par une progression lente des signes et symptômes moteurs et cognitifs. La motricité fine se détériore progressivement. Cette phase se subdivise en trois grands stades.
  • Stade précoce : La plupart des activités quotidiennes, y compris le travail ou la conduite, peuvent être réalisées de manière autonome.
  • Stade modéré : Les fonctions complexes telles que le travail, la conduite ou les courses de manière autonome deviennent difficiles, mais les activités de la vie quotidienne et les tâches ménagères simples peuvent être faites.
  • Stade avancé : Les activités de la vie quotidienne ne peuvent plus être réalisées sans aide.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant de soigner ou de ralentir la progression de la maladie de Huntington. Les traitements disponibles visent à soulager les symptômes afin d’améliorer la qualité de vie. Les principaux traitements utilisés pour la maladie de Huntington sont les suivants :
Médicaments : Bien que les médicaments puissent contribuer à soulager certains symptômes causés par la maladie de Huntington, ils ne peuvent ni arrêter ni ralentir la progression de la maladie. Il s’agit notamment des suivants :

• Les antidépresseurs peuvent être utilisés pour améliorer les sautes d’humeur et la dépression.
• Les stabilisateurs de l’humeur peuvent contribuer à atténuer les sautes d’humeur et l’irritabilité.
• Les antipsychotiques peuvent aider à gérer les idées délirantes et les accès de violence, mais ils peuvent entraîner des effets secondaires. Ces médicaments peuvent également supprimer les mouvements involontaires.

Parlez toujours à votre médecin des différentes options de traitement disponibles et de leurs effets secondaires.
Un soutien, tel qu’une aide pour les activités quotidiennes, peut être nécessaire.

• Orthophonie : Pour améliorer la communication et la mémoire. 
• Diététique : Pour élaborer un plan alimentaire adapté afin de prévenir la perte de poids et les risques d’étouffement.
• Ergothérapie : Pour adapter le domicile et les équipements afin de faciliter le quotidien : accès pour fauteuil roulant, installation de barres d’appui, monte-escalier, utilisation de brosses à dents électriques, d’appareils à commande vocale, etc.
• Kinésithérapie : Pour améliorer la mobilité et l’équilibre.

Les essais cliniques (également appelés « études de recherche ») visent à évaluer l’innocuité des médicaments expérimentaux et les mécanismes impliqués dans le ralentissement, voire l’arrêt, de la progression de la maladie. Les chercheurs travaillent activement à mieux comprendre la maladie de Huntington et les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués.
Plusieurs essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements potentiels.
Pour en savoir plus sur les essais cliniques menés par Roche ou pour participer à un essai clinique, parlez-en à votre médecin ou consultez la page dédiée aux essais cliniques sur le site Roche ForPatients : https://forpatients.roche.com/